Síndrome de Down, todo lo que debes saber

¿Qué es el síndrome de Down?

La definición define el síndrome de Down como una anomalía genética de los cromosomas, también llamada trisomía (trivalente) 21 cromosomas. En una persona sana, solo hay dos cromosomas 21 en cada célula, mientras que las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma más. Según estadísticas, la probabilidad de esta anomalía en los niños es de aproximadamente 1:1500.

La anomalía, o rasgos diferentes comunes (apariencia, comportamiento, trastornos del desarrollo), fue notada por J. Esquirol en 1838 y la llamó cretinismo. Menos de treinta años después, en 1866, el médico inglés J. L. Down describió el síndrome y sus síntomas, que lo renombró mongolismo (solo más tarde se usó el término tal como lo conocemos hoy: síndrome de Down). Sin embargo, no fue hasta que al médico y genetista francés J. Lejeune se le ocurrió la idea de que los niños con síndrome de Down nacían con un exceso de cromosomas, y su teoría se confirmó en 1959.

Causas del síndrome de Down

Todavía no está claro exactamente por qué algunos individuos triplican el cromosoma 21 (excepto por un pequeño porcentaje cuando esta anomalía es heredada por un niño de uno de los padres). Los cambios cromosómicos generalmente ocurren durante la fertilización del óvulo, cuando un cromosoma adicional permanece en la célula "simplemente", pero incluso esto no está 100% probado. Así que el síndrome de Down se puede ver con cierta perspectiva como una especie de lotería, o todo funciona como debería o no. No hay nada que podamos hacer para evitarlo. Sin embargo, como parte de la prevención, los médicos recomiendan que las mujeres queden embarazadas antes de los 35 años de vida, después de lo cual aumenta la probabilidad de desarrollar este trastorno.

Manifestaciones del síndrome de Down

El síndrome de Down es una enfermedad que se acompaña de síntomas específicos que le permiten hacer un diagnóstico en la primera infancia. El síndrome de Down en los recién nacidos se manifiesta por signos característicos que ayudan a distinguirlo de otros complejos de síntomas y enfermedades. Tales niños son inactivos, letárgicos, rara vez lloran, tienen una hipotensión muscular pronunciada (tono muscular esquelético reducido). Otros síntomas que sugieren el síndrome de Down en un recién nacido:

• ·         estatura pequeña, figura más masiva




• ·         cara aplanada




• ·         ojos sesgados




• ·         boca pequeña, lengua grande




• ·         cuello corto y ancho




• ·         orejas bajas




• ·         surco transversal en la palma de la mano (el llamado surco de mono)




• ·         Manchas de brushfield en los bordes del iris, etc.




• Complicaciones de salud del síndrome de Down




• ·         retraso mental leve a moderado




• ·         inmunidad reducida




• ·         discapacidades visuales y auditivas




• ·         función tiroidea reducida




• ·         enfermedades respiratorias




• ·         desarrollo complicado de las habilidades motoras




• ·         defectos cardíacos congénitos




• ·         reflejos lentos




• ·         epilepsia




• ·         mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer en la vejez y mucho más

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Down

El diagnóstico prenatal del síndrome de Down es actualmente ampliamente utilizado, especialmente en el grupo de riesgo de mujeres mayores de 35 años. El método más común es la detección por primera vez que involucra la recolección de sangre y el examen de ultrasonido del brillo istal, los huesos nasales y la longitud del fémur. En el segundo trimestre, las mujeres que no se han sometido a una prueba de detección por primera vez se someten a una prueba doble o, a veces, a una prueba triple. Un método invasivo para detectar el síndrome de Down es la recolección de agua amniótica o muestras de la placenta.

Desafortunadamente, el tratamiento para esta anomalía no es posible, pero los problemas de salud asociados pueden verse afectados hasta cierto punto. Un niño con síndrome de Down ya está sujeto a muchos exámenes justo después del nacimiento, y durante toda la vida es necesario controlar de cerca su estado de salud.

Exámenes necesarios:

• ·         examen de la visión y la audición




• ·         examen neurológico




• ·         examen de tiroides




• ·         Columna vertebral X-MG




• ·         seguimiento del crecimiento y el desarrollo




• ·         examen psicológico




• ·         examen cardiológico, endocrinológico




• ·         rehabilitación

La vida con síndrome de Down no es fácil, tanto para la persona enferma como para su familia. Por lo tanto, recomendamos encarecidamente buscar la ayuda de un psicólogo. Solo esto lo ayudará a sobrellevar esta situación de la vida, se convertirá en su apoyo, ofrecerá varias opciones de terapia no solo para usted, sino también para su hijo.

Genética

Solo un tipo de síndrome de Down, la translocación del síndrome de Down, se considera hereditario. Este tipo es muy raro. De estos, solo se cree que un tercio heredó la translocación.

La translocación, que eventualmente conduce a que el niño tenga síndrome de Down, a menudo ocurre cuando el padre de ese niño es concebido. Parte de un cromosoma se separa y se conecta a otro cromosoma durante la división celular. El resultado de este proceso son tres copias del cromosoma 21, una copia de la cual está unida a otro cromosoma, a menudo el cromosoma 14.

Esta anomalía no afectará el desarrollo normal y la función del padre, ya que todo el material genético requerido para el cromosoma 21 está presente. Se llama translocación equilibrada. Sin embargo, cuando alguien con una translocación equilibrada concibe un hijo, existe la posibilidad de que esto haga que el niño tenga otro cromosoma de 21 y, por lo tanto, sea diagnosticado con síndrome de Down.

Los padres de un niño con síndrome de Down como resultado de la translocación tienen más probabilidades de tener otros hijos con el trastorno. También es importante que los padres de un niño con translocación sepan que sus otros hijos podrían ser portadores y podrían estar en riesgo de tener un hijo con síndrome de Down en el futuro.

Si una mujer con síndrome de Down está embarazada, tiene un mayor riesgo de dar a luz con síndrome de Down, pero es igualmente probable que tenga un hijo que no tenga el trastorno.

La mayoría de los datos publicados sugieren que del 15% al 30% de las mujeres con síndrome de Down pueden quedar embarazadas, y su riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es de aproximadamente el 50%.

Factores de riesgo

No hay factores ambientales, como toxinas o carcinógenos, que podrían causar el síndrome de Down, y las opciones de estilo de vida (como beber, fumar o el uso de drogas) tampoco importan. El único factor de riesgo no genético conocido para un niño con síndrome de Down es lo que a veces se conoce como edad materna avanzada (más de 35 años).

Sin embargo, esto no significa que tener un hijo menor de 35 años sea una estrategia confiable para prevenir el síndrome de Down. Aproximadamente el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.

Así es como aumenta el riesgo de síndrome de Down con la edad de la madre:

Edad      Riesgo

25           251 de 1200

30           1 de cada 900

35           1 de cada 350

40           1 de cada 100

45           1 de cada 30

49           1 de cada 10

Algunas mujeres mayores de 35 años (o con otros factores de riesgo) pueden optar por someterse a pruebas prenatales, como la amniocentesis, para la detección del síndrome de Down. De hecho, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que estas opciones se ofrezcan a todas las mujeres.

La decisión de hacerlo es muy personal y debe tomarse con la ayuda de asesoramiento genético. Tales pruebas plantean riesgos significativos que vale la pena saber más antes de decidir.

Métodos de tratamiento

Las trisomías de 21 pares de cromosomas no se pueden tratar. El tratamiento del síndrome de Down se lleva a cabo teniendo en cuenta las manifestaciones clínicas y la aparición de anomalías. El programa de tratamiento se compila individualmente para cada paciente. Su ejecución es supervisada por un pediatra. La cirugía a menudo se prescribe para corregir defectos cardíacos. La terapia hormonal se lleva a cabo para corregir el hipotiroidismo. El tratamiento complejo incluye eventos:

Apoyo social.

Programas educativos que tienen en cuenta el nivel de desarrollo intelectual.

Asesoramiento familiar en el ámbito de la planificación genética.

Los niños desde una edad temprana necesitan ayuda en el desarrollo físico y mental. Los niños con signos de downismo asisten a clases con defectólogos, educadores correccionales e instructores de desarrollo motor. Se ha desarrollado un complejo especial de gimnasia del desarrollo para pacientes jóvenes con síndrome de Down. Los terapeutas del habla y los especialistas en desarrollo del habla están involucrados en la enseñanza de las habilidades del habla.

En el 5-10% de los casos, la epilepsia se detecta en los pacientes, lo que requiere la observación de un neurólogo. Durante la prestación de asistencia psicológica y médica, la mayoría de los niños se adaptan con éxito a la sociedad, se comunican con sus compañeros y alcanzan un nivel medio de desarrollo intelectual.

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