La "cirugía estética" usada para reparar mutaciones dañinas en embriones humanos

Los científicos encontraron que era posible reparar un gen defectuoso que da lugar a un trastorno sanguíneo grave llamado beta-talasemia que puede ser causada por una falta de ortografía en el código de ADN.

Ninguno de los embriones tratados en los experimentos se utilizó para producir bebés, y hacerlo sería ilegal en el Reino Unido y muchos otros países. Pero el trabajo de cirugía estética en Barcelona demuestra que el método, conocido en genética como "edición de base", podría ser una forma efectiva de prevenir enfermedades hereditarias. Edición de base fue bautizado como "cirugía química" por su inventor, David Liu en la Universidad de Harvard.

En la última década, los científicos han desarrollado una serie de poderosas herramientas para editar el código genético, el más popular de los cuales se denomina Crispr-Cas9. El método utiliza enzimas para hacer cortes de precisión en los genes defectuosos que el cuerpo puede reparar con el ADN correcto.

En 2015, los científicos liderados por Junjiu Huang en la Universidad Sun Yat-sen de Guangzhou, China, intentaron usar Crispr para corregir genes anormales de talasemia beta en embriones humanos sin mucho éxito. En el último avance, el mismo equipo se volvió a la edición de base en su lugar.

Para realizar los experimentos, Huang primero creó un lote de embriones clonados. Su equipo tomó células de la piel de pacientes con talasemia beta, retiró sus núcleos que contienen ADN y los dejó en huevos de donantes que tenían sus propios núcleos eliminados. Los huevos se convirtieron en embriones de etapa temprana que llevaron la mutación de beta talasemia.

Base de edición utiliza enzimas similares a Crispr, pero en lugar de cortar a través de la doble hebra de la hélice del ADN, las enzimas en cambio cambio de una sola letra, o bases, de la G, T, A y C que componen el código genético. Para muchos pacientes con talasemia beta, la enfermedad es causada por una mutación que cambia una A por una G.

Escribiendo en la revista Protein and Cell, los investigadores muestran que el nuevo procedimiento funcionó hasta cierto punto. Los seres humanos llevan dos copias, o alelos, de cada gen y en muchos casos ambas versiones tienen que ser "saludables" para evitar la enfermedad. En el estudio, la edición base a veces reparó sólo un gen defectuoso en lugar de ambos, creando así llamados embriones de mosaico que tenían células normales y mutantes. "Esto parece muy prometedor, pero todos los embriones de los cuales fueron capaces de obtener información de más de una célula eran claramente mosaico, con algunas células que todavía llevan ambos alelos mutantes", dijo Robin Lovell-Badge en el Instituto Francis Crick de Londres.

El equipo chino no ha sugerido que el procedimiento está listo para usar en humanos, especialmente porque encontraron que a veces creaba mutaciones en lugar de arreglarlas. Pero los investigadores ven un papel de la edición de genes en la prevención de enfermedades hereditarias de ser pasado.

"Durante muchos años, hemos estado diciendo que la edición directa de genes en embriones es de alguna manera en el futuro. Ahora el futuro está aquí y hay mucho que considerar ", dijo Darren Griffin, un genetista de la Universidad de Kent. "El papel en sí representa un avance técnico significativo porque, en lugar de utilizar la tecnología Crispr clásica informada anteriormente, la actual tecnología de 'editor base' es una adaptación que altera químicamente las propias bases de ADN.

"Si bien este es sin duda un avance muy significativo, es importante no dejarse llevar por su amplia utilidad si se pone en práctica clínica. Un embrión todavía tendría que ser diagnosticado como anormal, luego se aplicó el editor de la base, luego re-diagnosticado para asegurarse de que había funcionado. Este sería un procedimiento complicado que sería muy costoso.

"Mientras tanto, las implicaciones éticas de la manipulación genética en embriones necesitan un examen exhaustivo donde la seguridad es de suma importancia".

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