Problemas de salud de los niños con síndrome de Down

Los padres no podrían haber hecho nada antes y durante el embarazo para prevenir su desarrollo. En los casos más raros es hereditario y, por lo tanto, la familia no es "culpable". El síndrome de Down no es una enfermedad y no puede infectarse con ella. Los problemas de salud de los niños con síndrome de Down son numerosos y lo único que puede hacer la familia es lidiar con ellos.

¿Qué es el síndrome de Down?

Hay varias formas de trisomía 21. La más común (95%) es la llamada trisomía libre 21, en la que todas las células del cuerpo tienen el triple cromosoma 21. Mucho menos común es la trisomía mosaico 21, en la que no todas las células del cuerpo se ven afectadas. Otras formas son la trisomía parcial extremadamente rara y la llamada trisomía de translocación. La apariencia clínica y la extensión del deterioro funcional dependen del tipo de trisomía presente.

Características

Todos los niños con trisomía 21 tienen características externas típicas. Son de baja estatura, los músculos permanecen débilmente desarrollados y el tejido conectivo está suelto, por lo que, entre otras cosas, las articulaciones pueden estar sobrecargadas. Además, tienen una cara redonda y generalmente ojos ligeramente oblicuos. Las manos son anchas con dedos cortos y a menudo tienen un surco de cuatro dedos que se extiende sobre toda la palma de la mano y un llamado espacio de sandalia en los pies. Típico de la trisomía 21 son también el paladar estrecho, alto y puntiagudo y una lengua que es demasiado grande, que a menudo se ve fuera de la boca. Los niños afectados crecen más lentamente y alcanzan un tamaño corporal que está por debajo del promedio. El peso corporal suele estar por debajo del promedio en los primeros años, pero después de la pubertad a menudo aumenta bruscamente. El desarrollo de las personas con síndrome de Down se retrasa en general.

Restricciones sanitarias

También se producen deficiencias de salud: la trisomía 21 suele ir acompañada de discapacidad auditiva (hasta el 78%) y visual, que causan a los niños considerables dificultades de comunicación. Además, las anomalías cardíacas (el 50% de los niños con trisomía 21 nacen con un defecto cardíaco) y los trastornos en el tracto digestivo con malformaciones (7%) no son infrecuentes. Los niños afectados son más propensos que otros niños a sufrir de enfermedad celíaca (2,6-16,9%) y otras enfermedades autoinmunes como la diabetes tipo 1, un trastorno de la función tiroidea como el hipotiroidismo (12-25% desarrollan disfunción subfunción y el 5% nacen con hipotiroidismo), artritis idiopática juvenil (AIJ). También a menudo desarrollan infecciones, especialmente del tracto respiratorio, porque el sistema inmunológico está subdesarrollado. Además, la leucemia, una forma de cáncer de la sangre, ocurre con más frecuencia en ellos. Además, faltan ciertos músculos en el área facial. Como resultado, a menudo sufren de apnea del sueño (53-97%), es decir, una interrupción repetida y a corto plazo de la respiración durante el sueño. Los trastornos psiquiátricos también se diagnostican más que en otros niños. Estos incluyen, por ejemplo; hiperactividad, trastornos del espectro autista, trastornosobsesivo-compulsivos, depresión o trastornos de ansiedad.

Una posible restricción de la esperanza de vida depende principalmente de la gravedad del defecto cardíaco, la enfermedad celíaca y la gravedad de la inmunodeficiencia. En la vejez, los afectados tienen un mayor riesgo de demencia.

Problemas de salud en el síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar una serie de problemas médicos además de sus características faciales y físicas.

Hipotensión

Casi todos los bebés con síndrome de Down tienen un tono muscular bajo (hipotensión), lo que significa que sus músculos están debilitados y parecen algo flácidos. El tono muscular bajo puede hacer que sea más difícil darse la seguridad, levantarse, pararse y hablar. En los recién nacidos, la hipotensión también puede causar problemas con la ingesta de alimentos.

Muchos niños con síndrome de Down se han retrasado para alcanzar sus hitos motores debido a la hipotensión. La hipotensión no se puede curar, pero mejora con el tiempo. La fisioterapia puede ayudar a mejorar el tono muscular. La hipotensión puede conducir a problemas ortopédicos, otro problema común asociado con un diagnóstico de síndrome de Down.

Problemas de visibilidad

Los problemas de visión a menudo ocurren en el síndrome de Down, y la probabilidad de tener uno aumenta con la edad. Ejemplos de tales problemas de visión son la miopía (miopía), la hipermetropía (hipermetropía), los ojos cruzados (estrabismo) o un temblor rítmico del ojo (nistagmo).

Es muy importante que los niños con síndrome de Down se hagamos exámenes oculares tempranos, ya que la mayoría de estos problemas de visión son corregibles.

Enfermedad cardíaca

Alrededor del 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos. Algunos de estos defectos cardíacos son leves y pueden corregirse sin intervención médica. Otros defectos cardíacos son más graves y requieren cirugía o medicamentos.

Sordera

Los problemas de audición a menudo ocurren en niños con síndrome de Down, especialmente con otitis media, que afecta a alrededor del 50 al 70 por ciento y es una causa común de pérdida auditiva. La pérdida de audición que ocurre al nacer ocurre en aproximadamente el 15 por ciento de los bebés con síndrome de Down.

Problemas gastrointestinales

Alrededor del 5 por ciento de los bebés con síndrome de Down tienen problemas gastrointestinales como un estrechamiento u obstrucción del intestino (atresia tibia duodenal) o una falta de abertura (atresia anal). La mayoría de estas malformaciones se pueden remediar mediante cirugía.

La ausencia de nervios en el colon (enfermedad de Hirschsprung) es más común en personas con síndrome de Down que en la población general, pero sigue siendo bastante rara. También existe un fuerte vínculo entre la enfermedad celíaca y el síndrome de Down, lo que significa que es más común en personas con síndrome de Down que en la población general.

Problemas de tiroides

Las personas con síndrome de Down también pueden tener problemas con la tiroides, una pequeña glándula en la garganta, al no producir suficientes hormonas tiroideas, lo que puede provocar hipotiroidismo. El hipotiroidismo se trata con mayor frecuencia reemplazando la hormona tiroidea. Este medicamento debe tomarse por el resto de la vida de la persona. Las personas con síndrome de Down también pueden experimentar hipertiroidismo (hipertiroidismo).

Leucemia

En casos muy raros (alrededor del 1 por ciento de los casos), una persona con síndrome de Down puede desarrollar leucemia. La leucemia es un tipo de cáncer que afecta las células sanguíneas de la médula ósea. Los síntomas de la leucemia incluyen moretones leves, fatiga, tez pálida y fiebre inexplicable. Aunque la leucemia es una enfermedad muy grave, la tasa de supervivencia es alta. Por lo general, la leucemia se trata con quimioterapia, radiación o un trasplante de médula ósea.

Problemas intelectuales en el síndrome de Down

Cualquier persona con síndrome de Down tiene algún grado de retraso mental. Las personas con síndrome de Down tienden a aprender más lentamente y tienen dificultades con consideraciones y juicios complejos. Es impredecible qué nivel de retraso mental tendrán los nacidos con síndrome de Down, pero esto se vuelve más claro con la edad.

Las personas con síndrome de Down tienen una amplia gama de habilidades mentales. El rango de CI - medida de la inteligencia - para la inteligencia normal está entre 70 y 130. Una persona tiene una discapacidad intelectual leve si su coeficiente intelectual está entre 55 y 70. Una persona con discapacidad mental moderada tiene un coeficiente intelectual entre 40 y 55. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen niveles leves a moderados.

Las personas con síndrome de Down pueden aprender a pesar de su coeficiente intelectual. A menudo existe la idea errónea de que las personas con síndrome de Down tienen una cierta capacidad de aprendizaje. Ahora sabemos que las personas con síndrome de Down desarrollan y son capaces de aprender a lo largo de sus vidas. Este potencial se puede maximizar a través de la intervención temprana, una buena educación, expectativas más altas y aliento.

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